Mort subite du nourrisson, où en est la Recherche ?

En France, les programmes de recherche sur la mort subite du nourrisson ont été, suspendus pour la plupart,  au début des années 2000, avec pour motif principal une baisse significative du nombre de décès suite aux campagnes de prévention initiées dans les années 1990.

Néanmoins, le 3 mars 2010, la faculté de médecine de Strasbourg a mis en évidence le rôle du nerf vague, qui régule normalement les battements du coeur. Une simple prise de sang permettrait de dépister tout dysfonctionnement.
(Source : http://www.franceinfo.fr/sciences-recherche-2010-03-03-la-mort-subite-du-nourrisson-enfin-expliquee-412856-29-32.html)

A ce jour deux syndromes ont été identifiés et confirmés par les archives de pédiatrie et la Haute Autorité de Santé.Ils seraient à eux seuls susceptibles d’expliquer 20% des morts subites du nourrisson

Ces Syndromes se dépistent et se soignent :

 

Ces maladies ne sont pas dépistées à la naissance, et majoritairement se révèlent mortelles dès leurs premiers épisodes.

Le déficit en MCAD est déjà dépisté dans certains pays européens.  Le 13 juillet 2011, la Haute Autorité de Santé recommande le dépistage systématique du déficit en MCAD sur tous les nouveau-nés. Mais en janvier 2013, ce dépistage n'existe toujours pas en France.

Pourtant un dépistage généralisé de ces deux syndromes permettrait de sauver 20% des nouveaux nés.

Début février 2010, des chercheurs américains ont confirmé que le déficit de sérotonine était lié à la mort subite du nourrisson (26% des décès)Cette piste, qui ne fait pas l’objet de recherche poussée en France, mérite d’être étudiée avec attention.

En décembre 2010, l'équipe du Professeur Patural au CHU de St Etienne entame une recherche clinique sur 400 enfants pour étudier le système nerveux autonome des nouveau-nés. 

Enfin, la piste génétique est à privilégier,

 

  • La MCAD (acyl-CoA-déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne) est un enzyme clef dans l'oxydation des acides gras. Les enfants ayant une carence en MCAD ne présentent aucun risque, s'ils mangent régulièrement.

Ce déficit est parfaitement compatible avec une vie normale lorsque l'on est au courant de son existence chez un enfant. Malheureusement, environ 50% des patients décèdent lors de leur premier épisode de révélation de la maladie si le déficit n'est pas décelé auparavant.

Ce n'est qu'après un jeûne prolongé, par exemple lors d'une infection, qu'ils peuvent développer une hypoglycémie, pouvant entraîner le décès.

Il est ainsi estimé qu'une mort subite sur 20 est le fait d'une carence en MCAD.

Le dépistage par tandem MS/MS en réalisant un profil des acylcarnitines est réalisé dans la majorité des pays d'Europe et hors Europe. En France, un travail national est entamé pour généraliser ce dépistage. La mise en oeuvre est estimée dans quelques années, au vue des problématiques francaises rencontrées.

La mise en œuvre de ce dépistage est pourtant simple  : une simple analyse sanguine permettrait l'identification de cette carence.

Ainsi, une fois celle-ci connue, il suffirait d'éviter les périodes de jeûne dangereuses et d'en prévenir les conséquences dramatiques par de simples mesures diététiques, comme des repas fréquents pendant toute la durée de la maladie ou par administration de glucides et de carnitine en cas d'infection.

 

  • Le syndrome du QT long est une maladie sporadique et héréditaire, qui associé à un trouble du rythme cardiaque, prédispose à la mort subite.

La forme précoce de cette maladie, reste malheureusement peu dépistée  et  sous-estimée chez les nourrissons. Les études réalisées sur ce syndrome démontrent qu’il serait responsable d’environ 10 % des morts subites et inexpliquées.

Un dépistage généralisé de ce syndrome sur l’ensemble des bébés nés ou à naître est à considérer prioritairement, dans la mesure où les procédés de dépistage sont connus, éprouvés, simples, et peu coûteux : un simple électrocardiogramme suivi - si celui-ci révèle une des huit formes du syndrome du QT long - d’une recherche d’ADN.

Ainsi les bébés à risque seraient très vite identifiés et soignés en prévention par un traitement anti-arythmique.

Si un décès par MSN a déjà eu lieu dans la famille, il faut être vigilant car il y a des risques que le nouveau bébé décède de ce syndrôme.

D'après les conseils de votre médecin traitant et s'il le juge utile, il pourra faire un test de fratrie à 1 mois 1/2 sur le bébé pour voir s'il est à risque et si c'est le cas, il aura un traitement.

Pour le bébé à venir, ils vont le mettre sous surveillance cardio respiratoire pendant 24h avec les électrodes et lui faire ce qu'on appelle les gaz du sang (voir l'oxygène et le dioxyde de carbone dans le sang) et si le bébé fait de l'apnée, des pauses cardiaque ou à un déséquilibre au niveau pourcentage gazeux, c'est qu'il est à risque donc il sera soigné pour les symptômes.